α- L -艾杜糖醛酸酶 人

3.2.1.76 ( BRENDA | IUBMB )

NA.54

α-L-艾杜糖苷酸酶 (IDUA) 定位于人染色体4p16.3。成熟的IDUA蛋白被糖基化，并包含三糖磷酸异构酶(TIM)桶状结构域、β夹心式螺旋-环-螺旋区域和免疫球蛋白样结构域。α-L-艾杜糖苷酸酶被归类为糖苷水解酶(GH)家族39。

α-L-艾杜糖醛酸酶可用于新生儿 a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症的白细胞测定。

在溶酶体降解过程中，α-L-艾杜糖苷酸酶(Iduronidase )起着至关重要的作用。它水解糖胺聚糖(GAG)(包括硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素) 中非还原末端的α L-艾杜糖醛酸残基。
α-L-艾杜糖苷酸酶突变与粘多糖贮积病I型(MPS I)有关。该酶的缺陷导致皮肤素和硫酸乙酰肝素的积累。MPS I的病理生理学伴随着颅骨变形、智力低下和疝气。
催化硫酸皮肤素中未硫酸化的 L -艾杜糖苷键的水解

在 SDS-PAGE 还原条件下，表达为 C-末端组氨酸标记蛋白(残基 1-653)，其含钙核分子量为 71 kDa，在约 83 kDa 处迁移。

一个单元将在-25℃ pH 3.5 下每分钟从 4-甲基伞形酮-α-L-艾杜糖苷酸生成 1 皮摩尔的 4-甲基伞形酮。

40 mM 醋酸钠、400 mM NaCl 和 20% (v/v) 甘油溶液 (pH 5.0)

expressed in mouse NSO cells

200

solution

≥7,500 units/μg protein

83 kDa

≤1.0 EU/μg Endotoxin

wet ice

−20℃

10 - Combustible liquids

WGK 1